Hallan un tipo de sangre poco común que podría ayudar a miles de personas en todo el mundo

Tras más de medio siglo de investigación, científicos del NHS Blood and Transplant (NHSBT), el International Blood Group Reference Laboratory (IBGRL) y la Universidad de Bristol han identificado un nuevo y raro grupo sanguíneo denominado MAL, revelando el origen genético del antígeno AnWj. Este avance permitirá identificar a pacientes sin este antígeno, mejorando el tratamiento y la seguridad en transfusiones.

En la década de 1970, investigadores detectaron una anomalía en el análisis de sangre de una mujer embarazada: sus glóbulos rojos presentaban características radicalmente diferentes a los de otras personas, según Science Illustrated. Sin embargo, fue recientemente cuando se logró identificar el gen responsable de esta peculiaridad.

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Louise Tilley, investigadora principal del IBGRL, resaltó la importancia del descubrimiento, afirmando que "resolver el trasfondo genético de AnWj ha sido un desafío de más de 50 años". La ausencia del antígeno AnWj es extremadamente rara y puede deberse a enfermedades hematológicas, ciertos tipos de cáncer o, en casos excepcionales, a una condición hereditaria, según National Geographic.

Nuestro tipo de sangre está determinado por los genes, y cada grupo sanguíneo se identifica a través de moléculas conocidas como antígenos, presentes en la superficie de los glóbulos rojos. El cuerpo utiliza estos antígenos como marcadores.

Estos marcadores son fundamentales en las transfusiones de sangre, ya que es vital que los tipos sanguíneos del donante y del receptor sean compatibles. De lo contrario, el organismo no reconocerá la sangre transfundida, según Science Illustrated. Esta incompatibilidad puede desencadenar una respuesta del sistema inmunológico que podría resultar en complicaciones graves, como coágulos y fallo renal, entre otros efectos adversos.

Utilizando pruebas genéticas, el Laboratorio Internacional de Referencia de Grupos Sanguíneos del NHSBT en Filton ha desarrollado por primera vez una prueba que identificará a los pacientes que carecen de este antígeno, según la BBC.

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Cuando una persona hereda versiones mutadas del gen MAL de ambos padres, como ocurrió con la mujer embarazada, termina teniendo un tipo de sangre AnWj negativo. Esto significa que carece del antígeno, ya que las proteínas defectuosas no pueden activar el gen.

"Queda mucho por hacer para demostrar que un gen realmente codifica un antígeno de grupo sanguíneo", afirmó Nicole Thornton, autora principal del estudio, en un comunicado de prensa. "Se requiere una cantidad inmensa de trabajo para demostrar que un gen realmente codifica un antígeno de grupo sanguíneo, pero es lo que nos apasiona: realizar estos descubrimientos en beneficio de pacientes con condiciones raras en todo el mundo”, según el artículo de la BBC.

Los autores enfatizan que este grupo sigue siendo extremadamente raro. Hasta el momento, no se ha encontrado una relación entre la prevalencia de AnWj negativo y la etnia; en cambio, se asocia más con trastornos hematológicos y ciertos tipos de cáncer que pueden afectar el gen MAL.

Ahora que los investigadores han identificado los marcadores genéticos de la mutación MAL, es posible examinar a las personas AnWj negativas para determinar si su falta de antígeno es de origen genético o si el antígeno está suprimido, lo cual podría ser indicativo de una enfermedad. Esto podría ser crucial para tratamientos potenciales y ayudar a salvar vidas.

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