Cientistas descobrem um raro tipo sanguíneo que pode beneficiar milhares de pacientes

Depois de mais de meio século de pesquisa, cientistas do NHS Blood and Transplant (NHSBT), do Laboratório Internacional de Referência de Grupos Sanguíneos (IBGRL) e da Universidade de Bristol identificaram um novo grupo sanguíneo raro, chamado MAL.

Com isso, foi possível identificar a origem genética do antígeno AnWj, o que permite detectar pacientes que não o possuem, aprimorando assim o tratamento e aumentando a segurança nas transfusões.

Na década de 1970, pesquisadores identificaram uma anormalidade no exame de sangue de uma mulher grávida, cujos glóbulos vermelhos tinham características muito diferentes das de outras pessoas, relatou a Science Illustrated. No entanto, o gene responsável por essa peculiaridade só foi identificado recentemente.

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Louise Tilley, pesquisadora principal do IBGRL, ressaltou a importância da descoberta, afirmando que “resolver o contexto genético do AnWj tem sido um desafio há mais de 50 anos”.

A ausência do antígeno AnWj é extremamente rara e pode ser causada por doenças hematológicas, alguns tipos de câncer ou, em casos raros, por uma condição hereditária, informou a National Geographic.

O nosso tipo sanguíneo é determinado por genes, e cada grupo sanguíneo é identificado por moléculas chamadas antígenos, que estão presentes na superfície das hemácias. O corpo utiliza esses antígenos como marcadores.

Esses marcadores são essenciais nas transfusões de sangue, pois é fundamental que os tipos sanguíneos do doador e do receptor sejam compatíveis. Caso contrário, o corpo não reconhecerá o sangue transfundido, explicou a Science Illustrated.

Se houver uma incompatibilidade sanguínea, o sistema imunológico reage, resultando em complicações graves, como coágulos e insuficiência renal, entre outros efeitos adversos.

Através de testes genéticos, o Laboratório Internacional de Referência de Grupos Sanguíneos, do NHS Blood and Transplant, desenvolveu, pela primeira vez, um teste que identificará pacientes que não possuem esse antígeno, relatou a BBC.

Quando uma pessoa herda versões mutadas do gene MAL de ambos os pais, como ocorreu com a mulher grávida citada anteriormente, ela apresenta o tipo sanguíneo AnWj negativo. Isso significa que ela não possui o antígeno, pois as proteínas defeituosas não conseguem ativar o gene.

“Há ainda muito a ser feito para demonstrar que um gene realmente codifica um antígeno de grupo sanguíneo”, afirmou Nicole Thornton, principal autora do estudo, em um comunicado à imprensa.

E acrescentou: “É necessário muito trabalho para comprovar essa relação, mas é isso que nos motiva: fazer descobertas que beneficiem pacientes com doenças raras em todo o mundo”, publicou a BBC.

Os autores enfatizaram que este grupo sanguíneo continua sendo extremamente raro. Até o momento, não foi identificada nenhuma relação entre a prevalência do tipo AnWj negativo e a etnia.

Em vez disso, essa condição está mais associada a distúrbios hematológicos e a certos tipos de câncer que podem afetar o gene MAL.

Agora que os pesquisadores identificaram os marcadores genéticos para a mutação MAL, é possível testar indivíduos negativos para AnWj a fim de determinar se a ausência do antígeno é de origem genética ou se está suprimido, o que pode indicar uma doença.

Essa distinção pode ser fundamental para o desenvolvimento de tratamentos adequados, contribuindo para melhorar a qualidade de atendimento a pacientes com condições relacionadas.

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